Vzorec dedovanja rdeče-zelene barvne slepote
Program ugotovi, kakšne so možnosti, da bo vaš sin ali hči rdeče-zeleno slep ali da bo nosilec genov za barvno slepoto.
Kliknite na utripajoče kromosome X, da dobite rezultat! (ena možnost za očeta, dve za mater, zelena = normalna, modra = okvarjen kromosom X, CV = barvni vid)
Oče
X
Y
Običajni cv oče
Mama
X
X
Normalna mama cv, ne nosilka
Sin
X
Y
Običajni sin cv
Hči
X
X
Normalna hči cv
Ozadje
Barvna slepota je običajno dedna genetska motnja. Najpogosteje se deduje zaradi mutacij na kromosomu X, vendar je kartiranje človeškega genoma pokazalo, da je vzročnih mutacij veliko - mutacije, ki lahko povzročijo barvno slepoto, izvirajo iz vsaj 19 različnih kromosomov in 56 različnih genov.
Pri moških je tveganje za dedovanje mutacije, povezane s kromosomom X, večje, ker imajo moški samo en kromosom X (XY, pri čemer kromosom Y nosi povsem druge gene kot kromosom X), ženske pa imajo dva (XX); če ženska poleg kromosoma X, ki je nosilec mutacije, podeduje tudi normalen kromosom X, se mutacija pri njej ne pokaže. Moški nimajo drugega kromosoma X, ki bi nadomestil kromosom, ki nosi mutacijo.
Če je 8 % različic določenega gena okvarjenih, je verjetnost, da je okvarjena ena kopija, 8 %, verjetnost, da sta okvarjeni obe kopiji, pa je (0,08)² = 0,0064 = 0,64 %.
Genska terapija pri zdravljenju barvne slepote
Nedavne genetske raziskave lahko odprejo vznemirljive nove možnosti za zdravljenje barvne slepote. Skupina raziskovalcev je z gensko terapijo dihromatičnim opicam omogočila razlikovanje med rdečimi in zelenimi odtenki ter jim tako omogočila trikromatični barvni vid. Neitz in sod. so v mrežnico dveh samcev opic veveric vbrizgali človeški gen protos z virusnim vektorskim cepivom in pozneje ocenili barvni vid opic s spremenjeno različico standardnega testa barvne slepote Cambridge. Po 20 tednih se je barvni vid opic močno izboljšal, kar kaže na to, da se je barvni vid obeh opic premaknil v trikromatsko smer brez opaznih stranskih učinkov. Dodajanje manjkajočega gena je tako zadostovalo za vzpostavitev popolnega barvnega vida brez dodatne možganske terapije, čeprav so opice že od rojstva dihromirane. V prihodnosti je lahko obetaven način zdravljenja za tiste, ki imajo hudo barvno slepoto.
